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Volume 17; Issue 8
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Human Molecular Genetics
Volume 17; Issue 8
Human Molecular Genetics
Volume 17; Issue 8
1
Genetic variation in the CRP promoter: association with systemic lupus erythematosus
Edberg, J. C.
,
Wu, J.
,
Langefeld, C. D.
,
Brown, E. E.
,
Marion, M. C.
,
McGwin, G.
,
Petri, M.
,
Ramsey-Goldman, R.
,
Reveille, J. D.
,
Frank, S. G.
,
Kaufman, K. M.
,
Harley, J. B.
,
Alarcon, G. S.
,
Kimberly,
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 254 KB
Vos balises:
english, 2008
2
Dysregulation of miRNA 181b in the temporal cortex in schizophrenia
Beveridge, N. J.
,
Tooney, P. A.
,
Carroll, A. P.
,
Gardiner, E.
,
Bowden, N.
,
Scott, R. J.
,
Tran, N.
,
Dedova, I.
,
Cairns, M. J.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 429 KB
Vos balises:
english, 2008
3
Huntingtin-associated protein-1 is a modifier of the age-at-onset of Huntington's disease
Metzger, S.
,
Rong, J.
,
Nguyen, H.-P.
,
Cape, A.
,
Tomiuk, J.
,
Soehn, A. S.
,
Propping, P.
,
Freudenberg-Hua, Y.
,
Freudenberg, J.
,
Tong, L.
,
Li, S.-H.
,
Li, X.-J.
,
Riess, O.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 620 KB
Vos balises:
english, 2008
4
Two different forms of palindrome resolution in the human genome: deletion or translocation
Kato, T.
,
Inagaki, H.
,
Kogo, H.
,
Ohye, T.
,
Yamada, K.
,
Emanuel, B. S.
,
Kurahashi, H.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 734 KB
Vos balises:
english, 2008
5
Polycystin-2 is regulated by endoplasmic reticulum-associated degradation
Liang, G.
,
Li, Q.
,
Tang, Y.
,
Kokame, K.
,
Kikuchi, T.
,
Wu, G.
,
Chen, X.-Z.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 814 KB
Vos balises:
english, 2008
6
Neuronal SMN expression corrects spinal muscular atrophy in severe SMA mice while muscle-specific SMN expression has no phenotypic effect
Gavrilina, T. O.
,
McGovern, V. L.
,
Workman, E.
,
Crawford, T. O.
,
Gogliotti, R. G.
,
DiDonato, C. J.
,
Monani, U. R.
,
Morris, G. E.
,
Burghes, A. H.M.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 798 KB
Vos balises:
english, 2008
7
Wild-type PABPN1 is anti-apoptotic and reduces toxicity of the oculopharyngeal muscular dystrophy mutation
Davies, J. E.
,
Sarkar, S.
,
Rubinsztein, D. C.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 618 KB
Vos balises:
english, 2008
8
An Actn3 knockout mouse provides mechanistic insights into the association between -actinin-3 deficiency and human athletic performance
MacArthur, D. G.
,
Seto, J. T.
,
Chan, S.
,
Quinlan, K. G.R.
,
Raftery, J. M.
,
Turner, N.
,
Nicholson, M. D.
,
Kee, A. J.
,
Hardeman, E. C.
,
Gunning, P. W.
,
Cooney, G. J.
,
Head, S. I.
,
Yang, N.
,
North, K. N.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 505 KB
Vos balises:
english, 2008
9
Atypical Mowat-Wilson patient confirms the importance of the novel association between ZFHX1B/SIP1 and NuRD corepressor complex
Verstappen, G.
,
van Grunsven, L. A.
,
Michiels, C.
,
Van de Putte, T.
,
Souopgui, J.
,
Van Damme, J.
,
Bellefroid, E.
,
Vandekerckhove, J.
,
Huylebroeck, D.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 576 KB
Vos balises:
english, 2008
10
Cis- and trans- loci influence expression of the schizophrenia susceptibility gene DTNBP1
Bray, N. J.
,
Holmans, P. A.
,
van den Bree, M. B.
,
Jones, L.
,
Elliston, L. A.
,
Hughes, G.
,
Richards, A. L.
,
Williams, N. M.
,
Craddock, N.
,
Owen, M. J.
,
O'Donovan, M. C.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 146 KB
Vos balises:
english, 2008
11
MeCP2-dependent repression of an imprinted miR-184 released by depolarization
Nomura, T.
,
Kimura, M.
,
Horii, T.
,
Morita, S.
,
Soejima, H.
,
Kudo, S.
,
Hatada, I.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 696 KB
Vos balises:
english, 2008
12
Genetic and epigenetic mechanisms combine to control MMP1 expression and its association with preterm premature rupture of membranes
Wang, H.
,
Ogawa, M.
,
Wood, J. R.
,
Bartolomei, M. S.
,
Sammel, M. D.
,
Kusanovic, J. P.
,
Walsh, S. W.
,
Romero, R.
,
Strauss, J. F.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 437 KB
Vos balises:
english, 2008
13
Analysis of copy number variation in the rhesus macaque genome identifies candidate loci for evolutionary and human disease studies
Lee, A. S.
,
Gutierrez-Arcelus, M.
,
Perry, G. H.
,
Vallender, E. J.
,
Johnson, W. E.
,
Miller, G. M.
,
Korbel, J. O.
,
Lee, C.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 604 KB
Vos balises:
english, 2008
14
Polymorphisms in thrombospondin genes and myocardial infarction: a case-control study and a meta-analysis of available evidence
Koch, W.
,
Hoppmann, P.
,
de Waha, A.
,
Schomig, A.
,
Kastrati, A.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2008
Langue:
english
Fichier:
PDF, 172 KB
Vos balises:
english, 2008
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