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Volume 12; Issue 20
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Human Molecular Genetics
Volume 12; Issue 20
Human Molecular Genetics
Volume 12; Issue 20
1
Cellular and subcellular localization of the ARPKD protein; fibrocystin is expressed on primary cilia
Ward, C. J.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 363 KB
Vos balises:
english, 2003
2
LD mapping of maternally and non-maternally derived alleles and atopy in Fc RI-
Traherne, J. A.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 289 KB
Vos balises:
english, 2003
3
Genome-wide linkage analysis and evidence of gene-by-gene interactions in a sample of 362 multiplex Parkinson disease families
Pankratz, N.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 153 KB
Vos balises:
english, 2003
4
Alpha-synuclein degradation by serine protease neurosin: implication for pathogenesis of synucleinopathies
Iwata, A.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 379 KB
Vos balises:
english, 2003
5
Mutation in a short-chain collagen gene, CTRP5, results in extracellular deposit formation in late-onset retinal degeneration: a genetic model for age-related macular degeneration
Hayward, C.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 662 KB
Vos balises:
english, 2003
6
The autosomal recessive juvenile Parkinson disease gene product, parkin, interacts with and ubiquitinates synaptotagmin XI
Huynh, D. P.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 424 KB
Vos balises:
english, 2003
7
Mutations in COX10 result in a defect in mitochondrial heme A biosynthesis and account for multiple, early-onset clinical phenotypes associated with isolated COX deficiency
Antonicka, H.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 228 KB
Vos balises:
english, 2003
8
Involvement of the ubiquitin-proteasome pathway and molecular chaperones in oculopharyngeal muscular dystrophy
Abu-Baker, A.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 520 KB
Vos balises:
english, 2003
9
Phenotypic effects of heterozygosity for a BRCA2 mutation
Warren, M.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 414 KB
Vos balises:
english, 2003
10
The IBD6 Crohn's disease locus demonstrates complex interactions with CARD15 and IBD5 disease-associated variants
van Heel, D. A.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 109 KB
Vos balises:
english, 2003
11
Somatic mosaicism for maternal uniparental disomy 15 in a girl with Prader-Willi syndrome: confirmation by cell cloning and identification of candidate downstream genes
Horsthemke, B.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 136 KB
Vos balises:
english, 2003
12
A reporter for amyloid precursor protein -secretase activity in Drosophila
Guo, M.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 603 KB
Vos balises:
english, 2003
13
A comprehensive haplotype analysis of CYP19 and breast cancer risk: the Multiethnic Cohort
Haiman, C. A.
Journal:
Human Molecular Genetics
Année:
2003
Langue:
english
Fichier:
PDF, 263 KB
Vos balises:
english, 2003
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