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Volume 47; Issue 3
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Journal of Human Genetics
Volume 47; Issue 3
Journal of Human Genetics
Volume 47; Issue 3
1
Analysis of novel and recurrent mutations responsible for the tricho-rhino-phalangeal syndromes
M. J. Hilton
,
J. M. Sawyer
,
L. Gutiérrez
,
A. Hogart
,
T. C. Kung
,
D. E. Wells
Journal:
Journal of Human Genetics
Année:
2002
Langue:
english
Fichier:
PDF, 133 KB
Vos balises:
english, 2002
2
Impaired interactions between mouse Eya1 harboring mutations found in patients with branchio-oto-renal syndrome and Six, Dach, and G proteins
H. Ozaki
,
Y. Watanabe
,
K. Ikeda
,
K. Kawakami
Journal:
Journal of Human Genetics
Année:
2002
Langue:
english
Fichier:
PDF, 163 KB
Vos balises:
english, 2002
3
Anthropological implication of theSDF1-3′A allele distribution in Southeast Asia and Melanesia
R. Kimura
,
A. Soemantri
,
W. Settheetham-Ishida
,
R. Ohtsuka
,
T. Inaoka
,
S. Pookajorn
,
D. Tiwawech
,
P. Duanchang
,
T. Ishida
Journal:
Journal of Human Genetics
Année:
2002
Langue:
english
Fichier:
PDF, 83 KB
Vos balises:
english, 2002
4
Evidence for the de novo regeneration of the pattern of the length heteroplasmy associated with the T16189C variant in the control (D-loop) region of mitochondrial DNA
S. Malik
,
H. Sudoyo
,
P. Pramoonjago
,
T. Sukarna
,
D. Darwis
,
S. Marzuki
Journal:
Journal of Human Genetics
Année:
2002
Langue:
english
Fichier:
PDF, 279 KB
Vos balises:
english, 2002
5
Association analysis of nine missense polymorphisms in the coagulation factor V gene with severe preeclampsia in pregnant Japanese women
H. Watanabe
,
H. Hamada
,
N. Yamada
,
S. Sohda
,
K. Yamakawa-Kobayashi
,
H. Yoshikawa
,
T. Arinami
Journal:
Journal of Human Genetics
Année:
2002
Langue:
english
Fichier:
PDF, 54 KB
Vos balises:
english, 2002
6
A novel gene is disrupted at a 14q13 breakpoint of t(2;14) in a patient with mirror-image polydactyly of hands and feet
S. Kondoh
,
H. Sugawara
,
N. Harada
,
N. Matsumoto
,
H. Ohashi
,
M. Sato
,
P. N. Kantaputra
,
T. Ogino
,
H. Tomita
,
T. Ohta
,
T. Kishino
,
Y. Fukushima
,
N. Niikawa
,
K. Yoshiura
Journal:
Journal of Human Genetics
Année:
2002
Langue:
english
Fichier:
PDF, 75 KB
Vos balises:
english, 2002
7
Ethnic divergence and linkage disequilibrium of novel SNPs in the humanNLI-IFgene: evidence of human origin and lack of association with tuberculosis susceptibility
X. Ma
,
J. Wright
,
S. Dou
,
P. Olsen
,
L. Teeter
,
G. Adams
,
E. Graviss
Journal:
Journal of Human Genetics
Année:
2002
Langue:
english
Fichier:
PDF, 70 KB
Vos balises:
english, 2002
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