Volume 66; Issue 3

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Annales d'Endocrinologie
Volume 66; Issue 3

Annales d'Endocrinologie

Volume 66; Issue 3

1

Les diabÃ¨tes monogÃ©niques : une dimension Ã intÃ©grer dans la pratique clinique des diabÃ©tologues

ValÃ©ro, R., BÃ©liard, S., Paquis-Fluckinger, V., Vialettes, B.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

2

Genetics of ACTH insensitivity syndromes

Clark, J.L.A., Metherell, L.A., Naville, D., Begeot, M., Huebner, A.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

english

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PDF, 55 KB

english, 2005

3

Déficit familial en hormone de croissance d’origine génétique : observation d’une famille tunisienne

Kaffel, N., Bouaziz, H., Brue, Th., Barlier, A., Abid, M.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

4

Étude des conséquences de l’inactivation du gène du complexe de carney (PRKAR1A : sous unité régulatrice R1A de la PKA) sur l’activité de la PKA et la transcription des gènes cibles de la voie de l’AMPC

Fierrard, H., Cazabat, L., Fumey, G., Perlemoine-Hécalé, K., Groussin, L., Bertherat, J.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005

5

Intérêt de la recherche de l’adn foetal (SRY) dans le sang maternel dans la prise en charge du diagnostic et du traitement prénatal du déficit en 21-hydroxylase

Tardy, V., Costa, J-M, Olivi, M., Ernault, P., Morel, Y.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

6

La génétique moléculaire au service de l’endocrinologie. Aspects éthiques et réglementaires. Informations aux mineurs

Conte-Devolx, B.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

7

The role of SF1/DAX1 in adrenal and reproductive function

Achermann, J.C.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

english

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english, 2005

8

Polymorphisme – 493 G/T du gène de la microsomal triglycéride transfer protein et infarctus du myocarde chez une population tunisienne

Jemaa, R., Abid, M., Kallel, A., Chabrak, S., Kafsi, M.N., El Asmi, M., Fekih, M., Kaabachi, N.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005

9

Pseudohermaphrodisme masculin par mutation inactivatrice du recepteurs de la LH

Rekik, N., Ben mrad, F., Lumbroso, S., Sultan, Ch., Abid, M.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

10

Le groupe des tumeurs endocrines (GTE)

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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french

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french, 2005

11

21-hydroxylase deficiency: an exemplary model of the contribution of molecular biology in the understanding and management of the disease

Forest, M.G., Tardy, V., Nicolino, M., David, M., Morel, Y.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005

12

Neurofibromatose de type 1 et phéochromocytome associés à une hyperparathyroïdie : quel lien ?

Khochtali, I., Nazal, E.-M., Mourad, J.-J., Wind, Ph., Krivitzky, A.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

13

L’hétéroplasie osseuse progressive: expression des lésions d’origine paternelle du gène GNAS1

Richard, N., Abéguilé, G., Kottler, M.-L.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

14

Réseau sur les insuffisances ovariennes prématurées

Touraine, Ph., Massin, N., Bachelot, A., Chabre, O., Chanson, Ph., Commenge, M., Fénichel, P., Gompel, A., Kuttenn, F., Lecomte, P., Lecuru, F., Lopes, P., Matuchansky, Ch., Olivennes, F., Paniel, B.J

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

15

Screening of mutations and polymorphisms in the glucokinase gene in the czech diabetic and healthy control populations

Lukasova, P., Vcelak, J., Vankova, M., Andelova, K., Bendlova, B.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005

16

Éditorial

Bertherat, Jérôme, Brue, Thierry, Chanson, Philippe

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

17

Multiple mutations in the RET proto-oncogene detected in medullary thyroid carcinoma

Jindrichova, S., Vlcek, P., Duskova, J., Ryska, A., Bendlova, B.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005

18

Hypercalcémie avec hypocalciurie familiale: nouvelle famille avec étude fonctionnelle de la mutation du ca sensor

Lecomte, P., Cetani, F., Vulpoi, C., Houillier, P., Chabrolle, Chr.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

19

Polymorphismes du récepteur de la vitamine D (VDR) et maladies auto-immunes thyroïdiennes (MAIT)

Chabchoub, G., Maalej, A., Feki, M., Ayedi, H., Abid, M.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005

20

Les laminopathies : lipodystrophies, insulino-résistance, syndromes de vieillissement accéléré… et les autres

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

21

Inactivating and activating mutations of the Gs alpha gene

Spada, A., Mantovani, G., Lania, A.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

english

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english, 2005

22

Syndromes of thyroid hormone resistance

Beck-Peccoz, P., Mannavola, D., Persani, L.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005

23

L’hypogonadisme hypogonadotrophique idiopathique en France : premiers résultats du réseau GIS maladies rares

Plotton, I., Jomard, S., Bachelot, A., Bennet, A., Dewailly, D., David, M., Woczynksy, S., Pralong, Fr., Bertherat, J., Resnyk, Y.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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french

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french, 2005

24

Aspects psychologiques du diagnostic génétique des tumeurs endocrines

Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule, Lahlou-Laforêt, Khadija

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

25

Mutations de RET et traitement préventif du cancer médullaire de la thyroïde

Niccoli-Sire, P., Conte-Devolx, B.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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french

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french, 2005

26

Anomalies génétiques du récepteur aux androgènes et ambiguïté sexuelle avec fonction testiculaire normale à la naissance

Morel, Y., Michel-Calemard, L., Mallet, D.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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french

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french, 2005

27

Lessons from genes mutated in multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes

Falchetti, A., Marini, Fr., Tonelli, Fr., Brandi, M.L.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005

28

Aspect familial de l’hyperaldostéronisme primaire : analyse de familles compatibles avec un hyperaldostéronisme primaire de type 2

Médeau, V., Assié, G., Zennaro, M.-Chr., Clauser, E., Plouin, P.-Fr., Jeunemaitre, X.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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french

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french, 2005

29

Familial diabetes insipidus: early diagnostic by a molecular study

Pavia, C., Oriola, J., Castano, L., Martin, MªR., de Freitas, Cr.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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english

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english, 2005

30

PGL.NET : réseau multidisciplinaire national pour la prise en charge clinique et génétique des paragangliomes et des pheochromocytomes SDH-dépendants

Gimenez-Roqueplo, A.-P.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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french

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french, 2005

31

Réseau d’étude du complexe de Carney (Carney complex network : CCN)

Groussin, L., Lefebvre, H., Martinez, A., Jullian, E., Stratakis, C.A., Bertherat, J.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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french

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french, 2005

32

PDS is a new susceptibility gene to autoimmune thyroid diseases: association and linkage study

Kaffel, N., Hajkacem, H., Mnif, M., Ayedi, H., Abid, M.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005

33

Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales et complexe de Carney

Cazabat, L., Groussin, L., René-Corail, F., Jullian, E., Bertagna, X., Bertherat, J.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

34

Oliver-macfarlane sydrome: a rare cause of hypopituitarism

Desailloud, R., Mathieu, M., Vaidie, A., Crépin, St., Bony, H.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

35

A severe form of carney complex responsible for multiple malignancies due to a PRKAR1A mutation leading to the unusual expression of a truncated protein: clinical, pathological and genetic functional analysis

Cazabat, L., Fumey, G., Tissier, F., Perlemoine-Hécalé, K., Jullian, E., Groussin, L., Bertherat, J.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005

36

Genetic Testing for Pheochromocytoma-associated Syndromes

Pawlu, Chr., Bausch, B., Reisch, N., Neumann, H.P.H.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

english

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english, 2005

37

Résistance complète aux androgènes : à propos d’un cas familial

Feki, M., Charfi, N., Sultan, Ch., Mnif, F., Abid, M.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

38

Le syndrome de turner familial

Rekik, N., Feki, M., Fourati, M., Kaffel, N., Abid, M.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005

39

Intérêt de la génétique au décours d’un diagnostic d’hypocalcémie

Lienhardt-Roussie, A.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

40

Génétique des hypopituitarismes antérieurs

Reynaud, R., Barlier, A., Saveanu, A., Quentien, M.-H., Enjalbert, A., Brue, Th.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

41

Tests génétiques, le cadre législatif en France et en Europe

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

Langue:

french

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french, 2005

42

L’expérience parisienne du diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI) : bilan des premières naissances

Frydman, N., Romana, S., Ray, P., Hamamah, S., Tachdjian, G., Marcadet-Fredet, S., Munnich, A., Vekemans, M., Frydman, R.

Journal:

Annales d'Endocrinologie

Année:

2005

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2005