Biallelic variants in ADARB1 ,...

Biallelic variants in ADARB1 , encoding a dsRNA-specific adenosine deaminase, cause a severe developmental and epileptic encephalopathy

Maroofian, Reza, Sedmík, Jiří, Mazaheri, Neda, Scala, Marcello, Zaki, Maha S, Keegan, Liam P, Azizimalamiri, Reza, Issa, Mahmoud, Shariati, Gholamreza, Sedaghat, Alireza, Beetz, Christian, Bauer, P
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Journal:
Journal of Medical Genetics
DOI:
10.1136/jmedgenet-2020-107048
Date:
July, 2020
Fichier:
PDF, 1.85 MB
2020
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