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Whole‐genome sequencing reveals complex chromosome...

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  • 2020 / 03
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Whole‐genome sequencing reveals complex chromosome rearrangement disrupting NIPBL in infant with Cornelia de Lange syndrome

Plesser Duvdevani, Morasha, Pettersson, Maria, Eisfeldt, Jesper, Avraham, Ortal, Dagan, Judith, Frumkin, Ayala, Lupski, James R., Lindstrand, Anna, Harel, Tamar
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Journal:
American Journal of Medical Genetics Part A
DOI:
10.1002/ajmg.a.61539
Date:
March, 2020
Fichier:
PDF, 3.14 MB
2020
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