Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two...

BMC Neurology 2019 / 12 Vol. 19; Iss. 1

Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two unrelated individuals with epilepsy, myoclonus, ataxia and scoliosis - a case report

Den, Kouhei, Kudo, Yosuke, Kato, Mitsuhiro, Watanabe, Kosuke, Doi, Hiroshi, Tanaka, Fumiaki, Oguni, Hirokazu, Miyatake, Satoko, Mizuguchi, Takeshi, Takata, Atsushi, Miyake, Noriko, Mitsuhashi, Satomi,
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Volume:
19
Journal:
BMC Neurology
DOI:
10.1186/s12883-019-1489-x
Date:
December, 2019
Fichier:
PDF, 782 KB
2019
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