Founder Mutation c.1516A>C in KLHL40 Is a Frequent Cause...

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Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 2019 / 07

Founder Mutation c.1516A>C in KLHL40 Is a Frequent Cause of Nemaline Myopathy With Hyponatremia in Ethnic Chinese

Lee, Han-Chih Hencher, Wong, Shun, Leung, Frank Ying-Kit, Ho, Luen-Cheung, Chan, Siu-Ki Timothy, Fung, Tsui-Hang Sharon, Kwan, Kwok-Fan, Yau, Kin-Cheong Eric, Li, Ka-Wah, Yau, Wai-Nang, Leung, Hoi-Ki
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Langue:
english
Journal:
Journal of Neuropathology & Experimental Neurology
DOI:
10.1093/jnen/nlz056
Date:
July, 2019
Fichier:
PDF, 2.60 MB
english, 2019
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