Pathogenic homozygous variations in ACTL6B...

Pathogenic homozygous variations in ACTL6B cause DECAM syndrome: Developmental delay, Epileptic encephalopathy, Cerebral Atrophy, and abnormal Myelination

Yüksel, Zafer, Yazol, Merve, Gümüş, Evren
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Journal:
American Journal of Medical Genetics Part A
DOI:
10.1002/ajmg.a.61210
Date:
May, 2019
Fichier:
PDF, 5.79 MB
2019
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