Detailed retinal phenotype of Boucher-Neuhäuser syndrome...

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Ophthalmic Genetics 2019 / 05

Detailed retinal phenotype of Boucher-Neuhäuser syndrome associated with mutations in PNPLA6 mimicking choroideremia

O’Neil, Erin, Serrano, Leona, Scoles, Drew, Cunningham, Kayla E, Han, Grace, Chiang, John, Bennett, Jean, Aleman, Tomas S.
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Langue:
english
Journal:
Ophthalmic Genetics
DOI:
10.1080/13816810.2019.1605392
Date:
May, 2019
Fichier:
PDF, 1.70 MB
english, 2019
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