TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are...

American Journal of Medical Genetics Part A 2018 / 10

TBL1XR1 mutations in Pierpont syndrome are not restricted to the recurrent p.Tyr446Cys mutation

Lemattre, C., Thevenon, J., Duffourd, Y., Nambot, S., Haquet, E., Vuadelle, B., Genevieve, D., Sarda, P., Bruel, A. L., Kuentz, P., Wells, C. F., Faivre, L., Willems, M.
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Langue:
english
Journal:
American Journal of Medical Genetics Part A
DOI:
10.1002/ajmg.a.40510
Date:
October, 2018
Fichier:
PDF, 1023 KB
english, 2018
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