Fatal pitfalls in newborn screening for mitochondrial...

Orphanet Journal of Rare Diseases 2018 / 12 Vol. 13; Iss. 1

Fatal pitfalls in newborn screening for mitochondrial trifunctional protein (MTP)/long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency

Lotz-Havla, Amelie S., Röschinger, Wulf, Schiergens, Katharina, Singer, Katharina, Karall, Daniela, Konstantopoulou, Vassiliki, Wortmann, Saskia B., Maier, Esther M.
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Volume:
13
Langue:
english
Journal:
Orphanet Journal of Rare Diseases
DOI:
10.1186/s13023-018-0875-6
Date:
December, 2018
Fichier:
PDF, 592 KB
english, 2018
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