Homozygosity for the c.428delG variant in...

Journal of Medical Genetics 2018 / 08

Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome

Pauli, Silke, Altmüller, Janine, Schröder, Simone, Ohlenbusch, Andreas, Dreha-Kulaczewski, Steffi, Bergmann, Carsten, Nürnberg, Peter, Thiele, Holger, Li, Yun, Wollnik, Bernd, Brockmann, Knut
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Langue:
english
Journal:
Journal of Medical Genetics
DOI:
10.1136/jmedgenet-2018-105470
Date:
August, 2018
Fichier:
PDF, 1.12 MB
english, 2018
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