Bi-allelic Mutations in EPRS , Encoding the...

The American Journal of Human Genetics 2018 / 3

Bi-allelic Mutations in EPRS , Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy

Mendes, Marisa I., Gutierrez Salazar, Mariana, Guerrero, Kether, Thiffault, Isabelle, Salomons, Gajja S., Gauquelin, Laurence, Tran, Luan T., Forget, Diane, Gauthier, Marie-Soleil, Waisfisz, Quinten,
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Langue:
english
Journal:
The American Journal of Human Genetics
DOI:
10.1016/j.ajhg.2018.02.011
Date:
March, 2018
Fichier:
PDF, 1.35 MB
english, 2018
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