A Novel Homozygous Mutation in SPTBN2 Leads to...

The Cerebellum 2017 / 12

A Novel Homozygous Mutation in SPTBN2 Leads to Spinocerebellar Ataxia in a Consanguineous Family: Report of a New Infantile-Onset Case and Brief Review of the Literature

Al-Muhaizea, Mohammad A., AlMutairi, Faten, Almass, Rawan, AlHarthi, Safinaz, Aldosary, Mazhor S., Alsagob, Maysoon, AlOdaib, Ali, Colak, Dilek, Kaya, Namik
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Langue:
english
Journal:
The Cerebellum
DOI:
10.1007/s12311-017-0893-2
Date:
December, 2017
Fichier:
PDF, 3.81 MB
english, 2017
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