GNPTAB missense mutations cause loss of...

The International Journal of Biochemistry & Cell Biology 2017 / 11 Vol. 92

GNPTAB missense mutations cause loss of GlcNAc-1-phosphotransferase activity in mucolipidosis type II through distinct mechanisms

Ludwig, Nataniel Floriano, Velho, Renata Voltolini, Sperb-Ludwig, Fernanda, Acosta, Angelina Xavier, Ribeiro, Erlane Marques, Kim, Chong A., Gandelman Horovitz, Dafne Dain, Boy, Raquel, Rodovalho-Dori
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Volume:
92
Langue:
english
Journal:
The International Journal of Biochemistry & Cell Biology
DOI:
10.1016/j.biocel.2017.09.006
Date:
November, 2017
Fichier:
PDF, 404 KB
english, 2017
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