Biallelic CACNA1A mutations...

American Journal of Medical Genetics Part A 2016 / 08 Vol. 170; Iss. 8

Biallelic CACNA1A mutations cause early onset epileptic encephalopathy with progressive cerebral, cerebellar, and optic nerve atrophy

Reinson, Karit, Õiglane-Shlik, Eve, Talvik, Inga, Vaher, Ulvi, Õunapuu, Anne, Ennok, Margus, Teek, Rita, Pajusalu, Sander, Murumets, Ülle, Tomberg, Tiiu, Puusepp, Sanna, Piirsoo, Andres, Reimand, Tiia
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Volume:
170
Langue:
english
Journal:
American Journal of Medical Genetics Part A
DOI:
10.1002/ajmg.a.37678
Date:
August, 2016
Fichier:
PDF, 283 KB
english, 2016
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