Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome...

Metabolic Brain Disease 2015 / 6 Vol. 30; Iss. 3

Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing causes congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and psychomotor delay

Ben-Salem, Salma, Gleeson, Joseph G., Al-Shamsi, Aisha M., Islam, Barira, Hertecant, Jozef, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh
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Volume:
30
Langue:
english
Journal:
Metabolic Brain Disease
DOI:
10.1007/s11011-014-9618-0
Date:
June, 2015
Fichier:
PDF, 608 KB
english, 2015
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