A novel mutation in PYCR1 causes an autosomal recessive...

American Journal of Medical Genetics Part A 2011 Vol. 155; Iss. 6

A novel mutation in PYCR1 causes an autosomal recessive cutis laxa with premature aging features in a family

Dar-Shong Lin, Chun-Yan Yeung, Hsuan-Liang Liu, Che-Sheng Ho, Chyong-Hsin Shu, Chih-Kuang Chuang, Yu-Wen Huang, Tsu-Yen Wu, Zon-Darr Huang, Yuan-Ren Jian, Shuan-Pei Lin
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Volume:
155
Année:
2011
Langue:
english
Pages:
5
DOI:
10.1002/ajmg.a.33963
Fichier:
PDF, 906 KB
english, 2011
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