Mutations and variants in the cohesion factor genes NIPBL,...

American Journal of Medical Genetics Part A 2010 Vol. 152A; Iss. 4

Mutations and variants in the cohesion factor genes NIPBL, SMC1A, and SMC3 in a cohort of 30 unrelated patients with Cornelia de Lange syndrome

Juan Pié, María Concepción Gil-Rodríguez, Milagros Ciero, Eduardo López-Viñas, María Pilar Ribate, María Arnedo, Matthew A. Deardorff, Beatriz Puisac, Jesús Legarreta, Juan Carlos de Karam, Encarnació
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Volume:
152A
Année:
2010
Langue:
english
Pages:
6
DOI:
10.1002/ajmg.a.33348
Fichier:
PDF, 198 KB
english, 2010
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