A novel mutation, c.699C>G (p.C233W), in the LIPH gene...

Journal of Dermatological Science 2013 / 10 Vol. 72; Iss. 1

A novel mutation, c.699C>G (p.C233W), in the LIPH gene leads to a loss of the hydrolytic activity and the LPA6 activation ability of PA-PLA1α in autosomal recessive wooly hair/hypotrichosis

Yoshizawa, Mayuko, Nakamura, Motonobu, Farooq, Muhammad, Inoue, Asuka, Aoki, Junken, Shimomura, Yutaka
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Volume:
72
Langue:
english
Journal:
Journal of Dermatological Science
DOI:
10.1016/j.jdermsci.2013.05.001
Date:
October, 2013
Fichier:
PDF, 1.46 MB
english, 2013
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