FASTKD2 Nonsense Mutation in an Infantile Mitochondrial...

The American Journal of Human Genetics 2008 Vol. 83; Iss. 3

FASTKD2 Nonsense Mutation in an Infantile Mitochondrial Encephalomyopathy Associated with Cytochrome C Oxidase Deficiency

Daniele Ghezzi, Ann Saada, Pio D'Adamo, Erika Fernandez-Vizarra, Paolo Gasparini, Valeria Tiranti, Orly Elpeleg, Massimo Zeviani
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Volume:
83
Année:
2008
Langue:
english
Pages:
9
DOI:
10.1016/j.ajhg.2008.08.009
Fichier:
PDF, 1.21 MB
english, 2008
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