Hemizygous deletion of COL3A1, COL5A2, and MSTN causes a...

European Journal of Human Genetics 2010 Vol. 18; Iss. 12

Hemizygous deletion of COL3A1, COL5A2, and MSTN causes a complex phenotype with aortic dissection: a lesson for and from true haploinsufficiency

Meienberg, Janine, Rohrbach, Marianne, Neuenschwander, Stefan, Spanaus, Katharina, Giunta, Cecilia, Alonso, Sira, Arnold, Eliane, Henggeler, Caroline, Regenass, Stephan, Patrignani, Andrea
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Volume:
18
Année:
2010
Langue:
english
Pages:
7
DOI:
10.1038/ejhg.2010.105
Fichier:
PDF, 550 KB
english, 2010
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